UCSD startet Gentherapie-Initiative mit einer Spende in Höhe von 5 Millionen US-Dollar

Eine kürzlich angekündigte Spende in Höhe von 5 Millionen US-Dollar an die UC San Diego zur Unterstützung einer neuen Gentherapie-Initiative verdeutlicht, wie wichtig es ist, große Versprechen einzulösen.

Der Beitrag ist der neueste der Philanthropen Nancy und Jeff Stack aus Orange County, die 2007 mit der UCSD-Molekulargenetikerin Stephanie Cherqui zusammenarbeiteten. Die Forscherin sagte, sie glaube, sie könne ein Heilmittel gegen Cystinose entwickeln – eine schreckliche Krankheit, die eine Aminosäure namens Cystin verursacht sich in den Körperzellen ansammeln und schließlich tödliche Organschäden verursachen.

Aus Sorge um das Überleben ihrer Tochter Natalie, bei der die Krankheit diagnostiziert worden war, halfen die Stacks, Cherquis frühe Forschung zu finanzieren. Aus dieser präklinischen Anschubfinanzierung wurde ein Zuschuss in Höhe von 12 Millionen US-Dollar vom California Institute for Regenerative Medicine. Dies ermöglichte eine 2019 gestartete klinische Studie mit sechs Personen, um die genetisch veränderten blutbildenden Stammzellen des Forschers zu testen, die Arbeitskopien des defekten Gens enthalten, das Cystinose verursacht.

Bisher, sagte der Forscher diese Woche, habe der Ansatz den Aminosäureaufbau bei den Studienteilnehmern verlangsamt. Während Natalie seit kurzem wieder Medikamente gegen die Erkrankung einnehmen muss, konnten alle anderen Teilnehmer drogenfrei bleiben.

Die Forschung war so vielversprechend, dass das Biotech-Unternehmen AVROBIO Inc. sie 2017 unterlizenzierte, dieses Jahr dann eine Kehrtwende machte und diese Rechte für 88 Millionen US-Dollar an den Pharmariesen Novartis verkaufte.

Die Untersuchung von Cystinose, von der schätzungsweise einer von 100.000 bis 200.000 Menschen betroffen ist, ergab, wie sich Stammzellen in Formen verwandelten, die schädliche Stoffe in Zellen transportierten.

Das Verständnis des Wirkmechanismus der Cystinose, so Cherqui, habe sich als äußerst relevant für die Behandlung der Friedreich-Ataxie erwiesen, einer weiteren seltenen Erbkrankheit, von der einer von 40.000 Menschen betroffen sei.

„Letztendlich lernt man aus der Entdeckung des Wirkmechanismus einer seltenen Krankheit, dass dieser auf so viele Krankheiten anwendbar ist“, sagte sie. „Es gibt mehr als 7.000 bekannte seltene Krankheiten und wenn man sie alle zusammenzählt, sind es Hunderte Millionen Menschen weltweit.“

Aber für relativ wenige der bekannten genetischen Krankheiten, die bisher entdeckt wurden, gibt es entsprechende Behandlungen, was die Stacks insofern zu einer Seltenheit macht, als sie gesehen haben, wie ihr Kind, von dem vorhergesagt wurde, dass es die Pubertät nicht überlebt, das Alter von 32 Jahren erreicht und als Sozialarbeiter erfolgreich ist.

Sie fuhren 1991 kurz nach Natalies Diagnose nach Süden zur UC San Diego und überwiesen sie an den verstorbenen Dr. Jerry Schneider, von dem ihr Kinderarzt ihnen versicherte, er sei der weltweit führende Experte für Cystinose.

Nach ihrem geschäftlichen Erfolg dauerte es nicht lange, bis die Stacks eine Cystinose-Stiftung gründeten und damit begannen, Geld zur Finanzierung der Forschung zu sammeln. Heute, sagte Nancy Stack, beläuft sich der Gesamtbetrag auf etwa 67 Millionen US-Dollar.

Erstens half dieses Geld bei der Entwicklung einer langlebigen Version von Cysteaminbitartrat, einem Medikament, das alle sechs Stunden eingenommen werden musste, um die Aminosäuren auf einem akzeptablen Niveau zu halten. Letztendlich trugen Investitionen in etwas, das wie eine Heilung aussah, Früchte.

Es ist eine Erfahrung, von der das Paar sagt, dass sie sich mehr Familien wünschen.

„Hoffentlich kann dies dazu beitragen, den vielen, vielen Familien, Kindern und Erwachsenen, die an anderen Krankheiten und Störungen leiden, Hoffnung zu geben“, sagte Nancy Stack.

Bezüglich der Frage, wohin eine Spende erfolgen sollte, sagte das Paar, dass ihre Arbeit mit UCSD-Forschern die Entscheidung leicht gemacht habe.

„Stephanie sagte zunächst, sie glaube, sie könne ein Heilmittel gegen Cystinose finden“, sagte Jeff Stack. „Die meisten Leute haben das nicht geglaubt, aber sie hat tatsächlich etwas gefunden, das möglicherweise ein Heilmittel für diese Krankheit zu sein scheint. Vielleicht ist es zu diesem Zeitpunkt noch nicht absolut, aber wir glauben, dass es so sein wird.“

„Wenn Sie bereits mit jemandem zusammengearbeitet haben, der so brillant, so fleißig und so ehrgeizig ist, warum sollten Sie dann versuchen, jemand anderen zu finden?“